Classificação

Subgrupo 1234-14

Título: Displasia Ectodérmica Hipoidrótica Autossômica Dominante

Sinônimos: Displasia ectodérmica anidrótica 3; ED3; displasia ectodérmica hipoidrótica autossômica dominante; EDA3; displasia ectodérmica autossômica dominante, tipo Jorgenson; Síndrome de Zanier-Roubicek.

OMIM: 129490 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: 2q11-q13; 1q42.2-q43.
Gene: EDAR; EDARADD Proteína: Receptor da Ectodisplasina-A (EDAR); Adaptador para EDAR (EDARADD).

Pêlos: Finos, secos, hipocrômicos; hipotricose (couro cabeludo e corpo); sobrancelhas e cílios ausentes ou escassos.

Dentes: Hipodontia; caninos e/ou incisivos pequenos e pontudos; persistência dos dentes decíduos; erupção tardia; anodontia ocasional.

Unhas: Geralmente normais. Esporadicamente, distróficas ou ausentes no nascimento (esporadicamente); frágeis, quebradiças, com desenvolvimento incompleto e celoníquia.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com ou sem hipertermia; ausência ou diminuição dos poros sudoríparos; resposta reduzida à pilocarpina pela iontoforese e calor.

Pele: Pele fina, lisa, seca; hipoplasia/ausência das glândulas sebáceas; alterações dermatoglíficas e de pigmentação (ocasionais); mamilos e aréolas ausentes ou extranumerários; região periorbital com pigmentação mais escura que o resto do corpo.

Audição: Raramente, perda condutiva.

Olhos: Fotofobia; hipoplasia dos ductos lacrimais; distrofia da córnea; diminuição da função das glândulas lacrimais.

Face: Lábios grossos, proeminentes; ponte nasal baixa; nariz em sela; bossa frontal; hipoplasia da maxila; rugas ao redor dos olhos, nariz e boca; anormalidades menores no pavilhão auricular.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Geralmente normal.

Membros: Geralmente normais.

Outros achados: Rinite atrófica, muitas vezes associada com ozena e epistaxe; otite média; diminuição da sensibilidade do paladar e/ou olfato; glândulas mucosas do trato respiratório superior atrofiadas (levando a um aumento na suscetibilidade a infecções); dificuldades respiratórias; faringite e laringite crônica (com disfonia e rouquidão); aplasia/hipoplasia das glândulas mamárias; salivação reduzida; produção anormal de imunoglobulinas; asma ou chiado recorrente; alergias específicas; problemas na alimentação.

Comentários: Zanier e Roubicek (1976) descreveram uma família com 21 indivíduos afetados (11 homens e 10 mulheres). Jorgenson e colaboradores (1987) reportaram uma família com vários afetados, ao longo de três gerações.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards