Classificação
Subgrupo 1234-15
Título: Displasia trico-onico-dental
Sinônimos: Síndrome tricho-onico-dental; síndrome TOD; displasia ectodérmica familial congênita; odontogênese imperfeita.
| OMIM: | Não | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Esparsos, finos, encaracolados; sobrancelhas e cílios escassos.
Dentes: Taurodontia molar; esmalte hipoplásico e imaturo; displasia da dentina; hipodontia; amplamente espaçados; persistência dos dentes decíduos.
Unhas: Finas; com elevações centrais e longitudinais estriadas e rachadas; unhas dos dedos e artelhos afetadas (artelhos com alterações mais acentuadas).
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com hipertermia; ligeira diminuição dos poros sudoríparos.
Pele: Textura fina.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Koshiba e colaboradores (1978) descreveram uma família de ancestrais japoneses com 6 indivíduos afetados (4 homens e 2 mulheres), ao longo de três gerações.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.