Classificação

Subgrupo 1234-15

Título: Displasia trico-onico-dental

Sinônimos: Síndrome tricho-onico-dental; síndrome TOD; displasia ectodérmica familial congênita; odontogênese imperfeita.

OMIM: Não BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Esparsos, finos, encaracolados; sobrancelhas e cílios escassos.

Dentes: Taurodontia molar; esmalte hipoplásico e imaturo; displasia da dentina; hipodontia; amplamente espaçados; persistência dos dentes decíduos.

Unhas: Finas; com elevações centrais e longitudinais estriadas e rachadas; unhas dos dedos e artelhos afetadas (artelhos com alterações mais acentuadas).

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com hipertermia; ligeira diminuição dos poros sudoríparos.

Pele: Textura fina.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Koshiba e colaboradores (1978) descreveram uma família de ancestrais japoneses com 6 indivíduos afetados (4 homens e 2 mulheres), ao longo de três gerações.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.