Classificação
Subgrupo 1234-16
Título: Displasia com hipotricose, hipoidrose, defeitos nos dentes e dermatoglifos raros
Sinônimos: Síndrome de Jorgenson.
| OMIM: | Não | BDE: | |
| Etiologia: | AD?; XD? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos grosseiros; crescimento lento; queda precoce (em torno da 2a década de vida); cílios e sobrancelhas esparsos.
Dentes: Dentes decíduos com manchas marrons; suscetíveis à queda; ausência dos incisivos laterais inferiores permanentes.
Unhas: Pequenas, grossas, com estrias longitudinais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Geralmente seca; suave e espessa sobre as articulações falangeais distais; cristas dermais finas (mãos e pés); pregas de flexão palmares únicas; ceratose pilosa (joelhos).
Audição: Diminuição da acuidade auditiva.
Olhos: Conjuntivas secas; conjuntivite freqüente.
Face: Asas nasais finas; filtro longo; lábio superior fino; fissuras palpebrais estreitas.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Hiperextensibilidade articular.
Outros achados: Secreção vaginal escassa; fusão posterior dos grandes lábios.
Comentários: Jorgenson (1974) descreveu 3 mulheres afetadas de uma mesma família, ao longo de três gerações. Contrariamente à opinião de Jorgenson (1974), a família descrita por Basan (1965; OMIM 129200) possivelmente tem outra afecção.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/