Classificação

Subgrupo 1234-17

Título: Síndrome de Carey

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE:
Etiologia: ? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Finos, hipopigmentados, esparsos; crescimento pobre.

Dentes: Malformados; com descoloração; microdontia; hipodontia.

Unhas: Distróficas.

Glândulas sudoríparas: Diminuição do número de poros sudoríparos.

Pele: Aplasia congênita da cútis (couro cabeludo).

Audição: Perda auditiva condutiva moderada.

Olhos: Ausência dos ductos lacrimais.

Face: Ponte nasal baixa; hipoplasia maxilar; boca em forma de "U"; telecanto.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Sindactilia incompleta (dedos 02 e 03).

Outros achados: Palato fendido.

Comentários: Carey (1980, comunicação pessoal) descreveu 1 mulher afetada, filha de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.