Classificação
Subgrupo 1234-17
Título: Síndrome de Carey
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | |
Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Finos, hipopigmentados, esparsos; crescimento pobre.
Dentes: Malformados; com descoloração; microdontia; hipodontia.
Unhas: Distróficas.
Glândulas sudoríparas: Diminuição do número de poros sudoríparos.
Pele: Aplasia congênita da cútis (couro cabeludo).
Audição: Perda auditiva condutiva moderada.
Olhos: Ausência dos ductos lacrimais.
Face: Ponte nasal baixa; hipoplasia maxilar; boca em forma de "U"; telecanto.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia incompleta (dedos 02 e 03).
Outros achados: Palato fendido.
Comentários: Carey (1980, comunicação pessoal) descreveu 1 mulher afetada, filha de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.