Classificação
Subgrupo 1234-19
Título: Eritrodermia ictiosiforme, envolvimento córneo e surdez (KID)
Sinônimos: Síndrome da ceratite-ictiose-surdez autossômica recessiva; síndrome da ceratite-ictiose-surdez; síndrome KID, autossômica recessiva; síndrome ictiosiforme congênita com surdez e ceratite; eritrodermia ictiosiforme e surdez neurossensorial; eritrodermia ictiosiforme e surdez neurossensorial congênita; síndrome de Desmons; síndrome de Senter; síndrome de Wilson-Grayson-Pieroni.
| OMIM: | 242150 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia; cabelos finos, ralos; sobrancelhas e cílios escassos ou ausentes; tricorrexe nodosa ocasional.
Dentes: Erupção tardia dos dentes decíduos; tendência a desenvolver cáries; defeitos não específicos.
Unhas: Anoníquia ao nascimento; desenvolvimento tardio; leuconíquia; engrossamento; distróficas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com hipertermia; baixo número de glândulas sudoríparas.
Pele: Eritrodermia ictiosiforme com disfunção sebácea; sulcos, rugas ao redor da boca e queixo; placas hiperceratóticas eritematosas nos cotovelos, joelhos e dorso das mãos e pés; espessamento palmoplantar marcante; infecções recorrentes na maioria dos pacientes.
Audição: Surdez neurossensorial congênita.
Olhos: Vascularização da córnea com formação de pano, resultando em perda da visão; ceratite; diminuição ocasional da produção de lágrimas; fotofobia; blefaroconjuntivite.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Deficiência ocasional do crescimento; retardo mental; doença neuromuscular.
Membros: Contratura flexional bilateral nos joelhos e cotovelos, com os tendões dos calcanhares contraídos.
Outros achados: Hepatomegalia; cirrose hepática; depósito de glicogênio epidermal.
Comentários: Morris e colaboradores (1969) descreveram 1 menino (irmandade de 4), filho de pais não consangüíneos. Myers e colaboradores (1971) redescreveram o paciente de Morris e colaboradores (1969) e relataram outro menino, filho de pais não consangüíneos. Desmons e colaboradores (1971) identificaram 3 irmãos, filhos de primos em primeiro grau.
Referências bibliográficas:
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.