Classificação

Subgrupo 1234-21

Título: Displasia ectodérmica hipoidrótica com papilomas e acantose nígrica (Síndrome de Lelis)

Sinônimos: Síndrome de Lelis

OMIM:
608290
BDE:
Etiologia: ? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose generalizada; secos, finos, opacos, lanugiformes, com crescimento lento (cabelos, regiões axilares e púbicas); barba e bigode escassos, com crescimento lento; cílios e sobrancelhas escassos.

Dentes: Hipoplásicos; cariados.

Unhas: Pequenas, distróficas.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; redução do número de glândulas sudoríparas.

Pele: Pele seca, hiperpigmentada e hiperceratótica com rugas, papilomas; hiperceratose palmoplantar; acantose nígrica sintomática (pescoço, axilas e região gênito-femoral); aumento na cornificação; presença de tampões foliculares na pele normal; sulcos e rugas ao redor dos lábios (ocasionais).

Audição: Sem dados.

Olhos: Sem dados.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental leve ocasional.

Membros: Sem dados.

Outros achados: Língua pregueada com papilomatose.

Comentários: Lelis (1978) descreveu 4 indivíduos (2 homens, 2 mulheres), filhos de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.