Classificação
Subgrupo 1234-21
Título: Displasia ectodérmica hipoidrótica com papilomas e acantose nígrica (Síndrome de Lelis)
Sinônimos: Síndrome de Lelis
| OMIM: |
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BDE: | ||
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. | |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose generalizada; secos, finos, opacos, lanugiformes, com crescimento lento (cabelos, regiões axilares e púbicas); barba e bigode escassos, com crescimento lento; cílios e sobrancelhas escassos.
Dentes: Hipoplásicos; cariados.
Unhas: Pequenas, distróficas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; redução do número de glândulas sudoríparas.
Pele: Pele seca, hiperpigmentada e hiperceratótica com rugas, papilomas; hiperceratose palmoplantar; acantose nígrica sintomática (pescoço, axilas e região gênito-femoral); aumento na cornificação; presença de tampões foliculares na pele normal; sulcos e rugas ao redor dos lábios (ocasionais).
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental leve ocasional.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Língua pregueada com papilomatose.
Comentários: Lelis (1978) descreveu 4 indivíduos (2 homens, 2 mulheres), filhos de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.