Classificação
Subgrupo 1234-22
Título: Displasia ectodérmica com cisto adrenal (Síndrome de Finlay-Marks)
Sinônimos: Síndrome de Finlay-Marks; Displasia odonto-onico-hipoidrótica com defeitos na porção média do couro cabeludo; displasia ectodérmica e aplasia da cútis; Síndrome SEN; síndrome do couro cabeludo-orelha-mamilo.
| OMIM: | BDE: | ||
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Pêlos axilares reduzidos; pêlos pubianos escassos; ausência congênita dos cabelos em áreas posteriores do couro cabeludo.
Dentes: Erupção tardia; alterações menores de forma; dentes espaçados (diastemas) e pequenos; hipodontia de dentes permanentes.
Unhas: Quebradiças; displásicas e distróficas nas mãos.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Aplasia da cutis verticis (porção média do couro cabeludo); nódulos e cicatrizes no couro cabeludo elevados e firmes; mamilos e aréolas hipoplásicas ou ausentes.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal ou com orelhas proeminentes; orelhas em forma de "cálice"; trago, antitrago e lóbulos pequenos e rudimentares.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais ou sindactilia cutânea parcial (dedos 3 e 4) ou completa (artelhos 2 e 3).
Outros achados: Hipoplasia das mamas; inabilidade para secretar leite; hipertensão arterial de patogênese indeterminada; abscesso renal; cisto cortical adrenal; hipoplasia renal.
Comentários: Comentários: Tuffli e Laxova (1983) descreveram uma mulher e um de seus 2 filhos afetados.. Finlay e Marks (1978) descreveram uma família com 10 indivíduos afetados, ao longo de cinco gerações. Edwards e colaboradores (1994) identificaram uma família com 11 afetados (4 gerações). Estes mesmos autores sugeriram que a família reportada por Tuffli e Laxova (OMIM 129550 - displasia ectodérmica com cisto adrenal) possui a síndrome de Finlay-Marks (OMIM 181270).
Referências bibliográficas:
Edwards MJ, McDonald D, Moore P, Rae J. Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations.
Am. J. Med. Genet. 1994 Apr 15;50(3):247-50.
Finlay, A. Y.; Marks, R. An hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples. Brit. J. Derm. 1978 v. 99: 423-430.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
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