Classificação
Subgrupo 1234-23
Título: Displasia odonto-onico-dermal
Sinônimos: Displasia ectodérmica, tipo odonto-onico-dermal; síndrome de Fadhil-Ghabra-Deeb.
OMIM: | 257980 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | 2q35 |
Gene: | WNT10A | Proteína: | Glicoproteína sinalizadora da via Wnt |
Pêlos: Cabelos esparsos, secos; sobrancelhas finas, esparsas.
Dentes: Hipodontia; hipoplásicos; dentes coniformes; disformes.
Unhas: Unhas dos artelhos pequenas, grossas, escuras; unhas dos dedos normais ou levemente distróficas.
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar.
Pele: Eritema palmoplantar; hiperceratose; fissuras; atrofia; telangiectasia; escamas (face); elastose solar; diminuição do número e tamanho das glândulas sebáceas; espessamento palmoplantar.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Fadhil e colaboradores (1983) descreveram 3 irmandades endocruzadas de 2 famílias libanesas aparentemente não relacionadas, com 07 indivíduos afetados (5 homens e 2 mulheres), de um total de 24 pessoas.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.