Classificação

Subgrupo 1234-24

Título: Displasia trico-odonto-onico hipoidrótica com catarata

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE:
Etiologia: AR? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Alopecia completa (corpo inteiro); cabelos finos, longos, lanugiformes (ocasionalmente).

Dentes: Hipoplásicos; amplamente espaçados, pequenos, cônicos.

Unhas: Hipoplásicas.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com hipertermia; glândulas sudoríparas pobres e irregularmente desenvolvidas.

Pele: Presença de zonas endurecidas escuras, avermelhadas, confluentes, ligeiramente mais baixas (principalmente nos membros, cabeça e costas); hipoplasia irregular das glândulas sebáceas.

Audição: Sem dados.

Olhos: Catarata bilateral (tipo lamelar) na infância; enoftalmia moderada; estrabismo.

Face: Ponte nasal baixa; bossa frontal; pregas epicânticas internas espessas.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo; reflexos profundos hipoativos.

Membros: Normais.

Outros achados: Arco palatino elevado; atrofia da mucosa nasal.

Comentários: Cole e colaboradores (1945) descreveram 2 irmãs afetadas (irmandade de 4), filhas de pais não consangüíneos. Esta família está citada no OMIM (268400 - síndrome de Rothmund-Thomson).

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.