Classificação
Subgrupo 1234-24
Título: Displasia trico-odonto-onico hipoidrótica com catarata
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | |
Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia completa (corpo inteiro); cabelos finos, longos, lanugiformes (ocasionalmente).
Dentes: Hipoplásicos; amplamente espaçados, pequenos, cônicos.
Unhas: Hipoplásicas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com hipertermia; glândulas sudoríparas pobres e irregularmente desenvolvidas.
Pele: Presença de zonas endurecidas escuras, avermelhadas, confluentes, ligeiramente mais baixas (principalmente nos membros, cabeça e costas); hipoplasia irregular das glândulas sebáceas.
Audição: Sem dados.
Olhos: Catarata bilateral (tipo lamelar) na infância; enoftalmia moderada; estrabismo.
Face: Ponte nasal baixa; bossa frontal; pregas epicânticas internas espessas.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo; reflexos profundos hipoativos.
Membros: Normais.
Outros achados: Arco palatino elevado; atrofia da mucosa nasal.
Comentários: Cole e colaboradores (1945) descreveram 2 irmãs afetadas (irmandade de 4), filhas de pais não consangüíneos. Esta família está citada no OMIM (268400 - síndrome de Rothmund-Thomson).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.