Classificação
Subgrupo 1234-25
Título: Síndrome de Papillon-Lefèvre
Sinônimos: PALS; PLS; ceratose palmoplantar com periodontopatia; hiperceratose palmoplantar e periodontoclasia; hiperceratose palmoplantar com periodontoclasia prematura; periodontopatia acro-ecto-dermal; síndrome de hiperceratose palmoplantar e destruição periodontal.
| OMIM: | 245000 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 11q14.1-q14.3 |
| Gene: | CTSC | Proteína: | Catepsina C |
Pêlos: Hipotricose; cabelos finos, esparsos.
Dentes: Hipodontia; periodontose; perda prematura dos dentes; hipoplasia do esmalte (ocasional).
Unhas: Distróficas (ocasionalmente); onicogripose; estriadas, frágeis, em forma de "colher".
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar; hipoidrose generalizada (ocasional).
Pele: Hiperceratose palmoplantar, com tendência à fissuras e rachaduras; pele seca; aparência "suja" (superfície dorsal dos braços e superfície ventral das pernas); eczema e eritemas ocasionais (face, regiões glútea e sacral).
Audição: Normal; surdez congênita ocasional?
Olhos: Microftalmia ocasional.
Face: Normal; bossa frontal ocasional?
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo ocasional.
Membros: Aracnodactilia ocasional; anomalias ósseas.
Outros achados: Gengivoestomatite; calcificação intracraniana ocasional; função anormal do fígado; anormalidades renais; osteoporose generalizada.
Comentários: Gorlin e colaboradores (1964) publicaram uma análise de 46 casos, sugerindo que a calcificação da dura mater é também um componente da síndrome. Laynes-de-Andrade (1974) descreveu 4 casos e revisou 84 dos 113 reportados na literatura.
Hart e colaboradores (2000) confirmaram que a síndrome de Haim-Munk e a síndrome de Papillon-Lefèvre são alélicas (através de estudos no gene da Catepsina C).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Hart TC, Hart PS, Michalec MD, Zhang Y, Firatli E, Van Dyke TE, Stabholz A, Zlorogorski A, Shapira L, Soskolne WA.
Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C.
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Hart TC, Shapira L.
Papillon-Lefèvre syndrome.
Periodontol. 2000 1994;6:88-100.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
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World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot