Classificação
Subgrupo 1234-28
Título: Displasia ectodérmica com anomalias cardíacas esqueléticas
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos com crescimento lento; cílios e sobrancelhas esparsos.
Dentes: Hipodontia; dentes permanentes malformados, com tendência à queda facilmente.
Unhas: Hipoplásicas; com crescimento lento.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose sem hipertermia.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Metacarpos e metatarsos pequenos; falanges médias (dígitos 02 e 05) pequenas unilateralmente (mão esquerda); falange proximal do polegar pequena.
Outros achados: Estenose pulmonar.
Comentários: Lipson (1988) reportou uma menina (12 anos) afetada, filha de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Lipson M.
A new type of ectodermal dysplasia associated with skeletal and cardiac abnormalities.
Am. J. Med. Genet. 1988;4(suppl):200.