Classificação

Subgrupo 1234-29

Título: Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido (CLPED1)

Sinônimos: Síndrome de Zlotogora-Ogur; Displasia Ectodérmica do tipo Ilha Margarita; Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido, deformidades nas mãos e pés e retardo mental; Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido, retardo mental e sindactilia.

OMIM: 225060 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: 11q23-q24
Gene: PVRL1 Proteína: Nectina 1

Pêlos: Cabelos escassos, curtos, retorcidos (pili torti); hipotricose; parte externa das sobrancelhas ausente.

Dentes: Microdontia; dentes com espaçamento aumentado; cariados.

Unhas: Displásicas.

Glândulas sudoríparas: Anidrose; hipoidrose.

Pele: Seca, espessa; hiperceratose palmo-plantar; quelóide no couro cabeludo.

Audição: Sem dados.

Olhos: Neovascularização da conjuntiva ocasional.

Face: Lábio/palato fendido; micrognatia; orelhas malformadas, proeminentes; inclinação antimongolóide das fendas palpebrais.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental ocasional.

Membros: Sindactilia cutânea em dedos e artelhos.

Outros achados: Anomalias renais; mamilos e aréolas de tamanho reduzido e hipertelorismo mamilar.

Comentários: Bowen e Armstrong (1976) identificaram uma família com 3 indivíduos afetados (irmandade de 10).
1. Síndrome de Zlotogora-Ogur - Zlotogora e colaboradores (1987) descreveram 2 irmãos afetados (irmandade de 9), filhos de pais consangüíneos (primos em primeiro grau). Ogur e Yuksel (1988) descreveram 2 irmãos afetados, filhos de pais consangüíneos (primos em segundo grau). Rodini e Richieri-Costa (1990) descreveram 3 irmãos e um meio-irmão afetados, filhos de pais consangüíneos (primos em primeiro grau).
2. Displasia Ectodérmica do tipo Ilha Margarita - É interessante salientar que no tipo ilha Margarita não se observou distúrbio de sudorese. Anteriormente era considerada diferente da síndrome de Zlotogora-Ogur. Bustos e colaboradores (1991) identificaram 27 indivíduos afetados (12 homens e 15 mulheres) em 7 famílias, cada qual apresentando consangüinidade considerável. Abramovits-Ackerman e colaboradores (1992) re-estudaram estas famílias, salientando os achados cutâneos e anomalias nos cabelos dos afetados.

Referências bibliográficas:

GDB (TM) Human Genome Database.
The Hospital for Sick Children (Toronto, Canada) and Johns Hopkins University (Baltimore, MD), 1990.
World Wide Web URL: http://www.gdb.org/

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards

Zlotogora J, Zilberman Y, Tenenbaum A, Wexler MR.
Cleft lip and palate, pili torti, malformed ears, partial sydactyly of fingers and toes, and mental retardation: a new syndrome?
J. Med. Genet. 1987;24:291-3.