Classificação

Subgrupo 1234-31

Título: Displasia ectodérmica com retardo mental e sindactilia

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 600906 BDE:
Etiologia: AR? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Alopecia na área parietooccipital com cicatrizes múltiplas. Nas demais áreas os cabelos são abundantes, opacos, grossos, rígidos e encanecidos; sobrancelhas esparsas lateralmente.

Dentes: Esmalte amarelado nos incisivos centrais superiores decíduos; ausência dos germes dos segundos pré-molares.

Unhas: Largas, convexas; onicogripose nos artelhos.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose moderada.

Pele: Seca e escamosa; ceratose folicular em áreas das pernas; pele palmar lisa com alterações dermatoglíficas; ceratose plantar.

Audição: Perda auditiva neural bilateral leve.

Olhos: Dilatação dos vasos do fundo do olho.

Face: Hipoplasia da face média; ponte nasal e narinas largas; filtro curto; boca constantemente aberta; lábio inferior proeminente; prognatismo.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental leve; dificuldade na fala.

Membros: Sindactilia nos dedos e artelhos; mãos e pés pequenos.

Outros achados: Distopia leve do rim direito com deformação bilateral da pelve renal e diminuição da função excretora.

Comentários: Ilyina e colaboradores (1995) descreveram uma menina afetada. Embora os pais neguem consangüinidade, ambos nasceram em um mesmo pequeno vilarejo na Moldávia.

Referências bibliográficas: Ilyina HG, Amoashy DS, Grygory HA.
"New" ectodermal dysplasia with mental retardation and syndactyly.
Am. J. Med. Genet. 1995 Sep 25;58(4):345-7.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/