Classificação
Subgrupo 1234-35
Título: Síndrome acro-renal, de displasia ectodérmica e de diabetes lipoatrófica
Sinônimos: AREDYLD.
OMIM: | 207780 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; cabelos finos, com crescimento lento; pêlos pubianos e axilares escassos; sobrancelhas esparsas.
Dentes: Anodontia; hipodontia; dentes natais; displasia do esmalte; ausência dos germes dentários permanentes.
Unhas: Displásicas; com estrias longitudinais e transversais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Aréolas hipoplásicas e hipopigmentadas; alterações dermatoglíficas; pele seca; diminuição da gordura subcutânea.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Base nasal larga e nariz em bico; prognatismo mandibular; testa proeminente; alterações dos pavilhões auriculares.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; baixo peso ao nascimento.
Membros: 4º e 5º ossos metacárpicos pequenos; encurvamento da tíbia; pé varo unilateral; pés planos ; encurtamento do ísquio; ílio hipoplásico.
Outros achados: Diabetes melito; hepatoesplenomegalia; genitália externa hipoplásica; anomalias renais; escoliose lombar; amastia; hipomastia; disostose cranial.
Comentários: Pinheiro e colaboradores (1983) descreveram uma mulher (22 anos), filha de pais consangüíneos (primos em segundo grau). Uma de suas irmãs (que faleceu com 1 ano de idade) apresentou quadro clínico similar. Breslau-Siderius e colaboradores (1992) relataram uma mulher de 19 anos.
Referências bibliográficas: Breslau-Siderius EJ, Toonstra J, Baart JA, Koppeschaar HP, Maassen JA, Beemer FA.
Ectodermal dysplasia, lipoatrophy, diabetes mellitus, and amastia: a second case of the AREDYLD syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1992 Oct 1;44(3):374-7.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.