Classificação

Subgrupo 1234-35

Título: Síndrome acro-renal, de displasia ectodérmica e de diabetes lipoatrófica

Sinônimos: AREDYLD.

OMIM: 207780 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose; cabelos finos, com crescimento lento; pêlos pubianos e axilares escassos; sobrancelhas esparsas.

Dentes: Anodontia; hipodontia; dentes natais; displasia do esmalte; ausência dos germes dentários permanentes.

Unhas: Displásicas; com estrias longitudinais e transversais.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.

Pele: Aréolas hipoplásicas e hipopigmentadas; alterações dermatoglíficas; pele seca; diminuição da gordura subcutânea.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Base nasal larga e nariz em bico; prognatismo mandibular; testa proeminente; alterações dos pavilhões auriculares.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; baixo peso ao nascimento.

Membros: 4º e 5º ossos metacárpicos pequenos; encurvamento da tíbia; pé varo unilateral; pés planos ; encurtamento do ísquio; ílio hipoplásico.

Outros achados: Diabetes melito; hepatoesplenomegalia; genitália externa hipoplásica; anomalias renais; escoliose lombar; amastia; hipomastia; disostose cranial.

Comentários: Pinheiro e colaboradores (1983) descreveram uma mulher (22 anos), filha de pais consangüíneos (primos em segundo grau). Uma de suas irmãs (que faleceu com 1 ano de idade) apresentou quadro clínico similar. Breslau-Siderius e colaboradores (1992) relataram uma mulher de 19 anos.

Referências bibliográficas: Breslau-Siderius EJ, Toonstra J, Baart JA, Koppeschaar HP, Maassen JA, Beemer FA.
Ectodermal dysplasia, lipoatrophy, diabetes mellitus, and amastia: a second case of the AREDYLD syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1992 Oct 1;44(3):374-7.

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.