Classificação

Subgrupo 1234-36

Título: Displasia ectodérmica com dentes natais, tipo Turnpenny

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 601345 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos finos, esparsos, com crescimento lento; textura e qualidade melhoram quando mulheres afetadas estão grávidas; cílios e sobrancelhas finos e esparsos; alterações estruturais nos pêlos; pêlos escassos (regiões axilar, púbica e corpo inteiro).

Dentes: Dentes natais múltiplos; perda precoce dos dentes permanentes; dentes moles, cariados; oligodontia/anodontia (na adolescência tardia); incisivos proeminentes, amplamente espaçados; hipoplasia do esmalte.

Unhas: Unhas dos dedos distróficas, displásicas (ocasional).

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; tolerância variável ao calor; glândulas sudoríparas hipoplásicas e em número reduzido.

Pele: Acantose nígrica flexural (na infância ou adolescência); pele seca.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.

Membros: Normais.

Outros achados: Unidades pilossebáceas hipoplásicas; macrocefalia; hiperostose craniana.

Comentários: Turnpenny e colaboradores (1994, 1995) reportaram uma família de origem escocesa (4 gerações).

Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Turnpenny PD, De Silva DC, Gregory DW, Gray ES, Dean JC.
A four generation hidrotic ectodermal dysplasia family: an allelic variant of Clouston syndrome?
Clin. Dysmorphol. 1995 Oct;4(4):324-33.

Turnpenny PD, De Silva DC, Gregory DW, Gray ES, Dean JC.
A new dominant inherited ectodermal dysplasia presenting with natal teeth.
J. Med. Genet. 1994;31:171.