Classificação
Subgrupo 1234-36
Título: Displasia ectodérmica com dentes natais, tipo Turnpenny
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | 601345 | BDE: | |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos finos, esparsos, com crescimento lento; textura e qualidade melhoram quando mulheres afetadas estão grávidas; cílios e sobrancelhas finos e esparsos; alterações estruturais nos pêlos; pêlos escassos (regiões axilar, púbica e corpo inteiro).
Dentes: Dentes natais múltiplos; perda precoce dos dentes permanentes; dentes moles, cariados; oligodontia/anodontia (na adolescência tardia); incisivos proeminentes, amplamente espaçados; hipoplasia do esmalte.
Unhas: Unhas dos dedos distróficas, displásicas (ocasional).
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; tolerância variável ao calor; glândulas sudoríparas hipoplásicas e em número reduzido.
Pele: Acantose nígrica flexural (na infância ou adolescência); pele seca.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Unidades pilossebáceas hipoplásicas; macrocefalia; hiperostose craniana.
Comentários: Turnpenny e colaboradores (1994, 1995) reportaram uma família de origem escocesa (4 gerações).
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Turnpenny PD, De Silva DC, Gregory DW, Gray ES, Dean JC.
A four generation hidrotic ectodermal dysplasia family: an allelic variant of Clouston syndrome?
Clin. Dysmorphol. 1995 Oct;4(4):324-33.
Turnpenny PD, De Silva DC, Gregory DW, Gray ES, Dean JC.
A new dominant inherited ectodermal dysplasia presenting with natal teeth.
J. Med. Genet. 1994;31:171.