Classificação
Subgrupo 1234-37
Título: Síndrome odonto-tricomélica hipoidrótica
Sinônimos: Deficiências tetramélicas, displasia ectodérmica, orelhas deformadas e outras anomalias; síndrome odonto-tricomélica hipoidrótica; deficiências tetramélicas, displasia ectodérmica e orelhas; displasia ectodérmica tetramélica; síndrome de Freire-Maia.
| OMIM: | 273400 | BDE: | |
| Etiologia: | AR? | Cromossomo: | 11q23-q24 |
| Gene: | PVRL1 (gene candidato) | Proteína: | Nectina 1 |
Pêlos: Hipotricose generalizada (couro cabeludo e corpo).
Dentes: Hipodontia; microdontia; dentes coniformes; persistência dos decíduos.
Unhas: Hipoplásicas (pode ser secundária à malformação dos dedos).
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose sem hipertermia.
Pele: Seca; fina; brilhante; excesso de rugas; alterações dermatoglíficas; mamilos hipoplásicos; aréolas ausentes/hipoplásicas.
Audição: Normal.
Olhos: Obstrução do ducto nasolacrimal.
Face: Lábios proeminentes; nariz alargado; pavilhão auricular deformado, largo, fino e proeminente; lábio fendido incompleto (ocasional).
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; EEG anormal; retardo no crescimento.
Membros: Deficiências ósseas tetramélicas extensas.
Outros achados: Anormalidades metabólicas (excesso de tirosina e/ou triptofano na urina); anormalidades no ECG; hipogonadismo; alargamento da tireóide.
Comentários: Freire-Maia (1970) descreveu uma irmandade não-endocruzada com 4 afetados e 4 normais. Dois afetados (1 menino e 1 menina) foram examinados; os outros dois faleceram na infância. Freire-Maia e colaboradores (1971) e Cat e colaboradores (1972) reavaliaram clinicamente os afetados, corrigiram algumas informações fornecidas por Freire-Maia (1970) e adicionaram alguns dados.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.