Classificação
Subgrupo 1234-39
Título: Trico-odonto-onicodisplasia com pêlos retorcidos
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | |
| Etiologia: | AD?; XD? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Pêlos retorcidos (pili torti); cabelos claros, esparsos.
Dentes: Hipodontia; largamente espaçados; erupção anormal; incisivos coniformes.
Unhas: Displásicas; planas, com estrias lineares (artelhos).
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose moderada.
Pele: Pálida; levemente seca.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Hipoplasia maxilar suave; lábio fino.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Carey (1982, comunicação pessoal) descreveu uma menina (4 anos) afetada, filha de pais não consangüíneos. Sua mãe apresentou anomalias dentárias (hipodontia, incisivos coniformes), podendo representar uma expressão moderada do gene causador.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.