Classificação
Subgrupo 1234-4
Título: Xerodermia, pé torto e defeitos no esmalte
Sinônimos: Síndrome XTE.
| OMIM: | Não | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Secos, grosseiros; crescimento lento; hipotricose; cílios ausentes (pálpebras inferiores).
Dentes: Esmalte amarelado; dentes malformados.
Unhas: Deformadas (dedos e artelhos).
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose; glândulas sudoríparas pequenas, com número reduzido.
Pele: Geralmente seca; escamosa, com numerosas bolhas (face e membros); folículos pilosos escassos.
Audição: Sem dados.
Olhos: Fotofobia; hipoplasia dos pontos oculares, levando à epífora e blefarite.
Face: Sem dados.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental suave; alterações no EEG.
Membros: Pé torto bilateral.
Outros achados: Palato fendido.
Comentários: Moynahan (1970) descreveu irmão e irmã afetados, filhos de pais consangüíneos (primos em primeiro grau).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.