Classificação
Subgrupo 1234-40
Título: Síndrome de alopecia, contraturas, nanismo e retardo mental.
Sinônimos: Síndrome ACD-retardo mental; displasia ectodérmica com anomalias esqueléticas, retardo mental e de crescimento.
| OMIM: | 203550 | BDE: | |
| Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Pelos esparsos ou ausência quase completa de pelos no corpo (alopecia) com exceção da região pubiana.
Dentes: Hipoplasia do esmalte; tendência a cáries.
Unhas: Distróficas; crescimento lento; hiperconvexas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose ocasional sem hipertermia.
Pele: Pele seca ocasional, hiperceratótica; ausência de pregas de flexão nos polegares; quinto dedo com prega de flexão única; ictiose folicular.
Audição: Otite média crônica; deficiência auditiva condutiva ocasional.
Olhos: Miopia; atrofia óptica; fotofobia; hipolacrimação.
Face: Distância intercantal aumentada (telecanto); nariz largo, proeminente; fissuras palpebrais mongolóides; orelhas largas, malformadas.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e de crescimento graves.
Membros: Contraturas articulares congênitas (joelhos, cotovelos, dedos); quintos dedos e artelhos pequenos (hipoplasia da falange média); sindactilia cutânea; mãos pequenas e estreitas com dedos curtos e distalmente cônicos; luxação no quadril; pés pequenos, artelhos hipoplásicos.
Outros achados: Micro, braqui e/ou turricefalia; cifoescoliose torácica; fusões ósseas; hérnia inguinal; criptorquidismo; doença celíaca; tireoidite autoimune juvenil; infecções respiratórias repetidas.
Comentários: Schinzel (1980) descreveu uma mulher (17 anos, irmandade de 5) afetada, filha de pais não consangüíneos. Gelderen (1982) descreveu um rapaz afetado, filho de primos em primeiro grau. Dumic e colaboradores (2000) descreveram 2 irmãos afetados, filhos de pais não consanguíneos.
Referências bibliográficas:
Dumic M, Cvitanovic M, Ille J, Potocki K.
Syndrome of short stature, mental deficiency, microcephaly, ectodermal dysplasia, and multiple skeletal anomalies.
Am. J. Med. Genet. 2000 Jul 3;93(1):47-51.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
van Gelderen HH. Syndrome of total alopecia, multiple skeletal anomalies, shortness of stature, and mental deficiency. Am. J. Med. Genet., v. 13, p. 383-387, 1982.