Classificação

Subgrupo 1234-42

Título: Síndrome de Finlay-Marks

Sinônimos: Síndrome SEN; síndrome do couro cabeludo-orelha-mamilo.

OMIM: 181270 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Axilares e pubianos escassos; ausência congênita de cabelo em áreas posteriores do couro cabeludo.

Dentes: Espaçados, pequenos; hipodontia na dentição permanente; irrupção irregular; dentes natais ocasionais.

Unhas: Displásicas e quebradiças.

Glândulas sudoríparas: Redução da secreção apócrina axilar.

Pele: Mamilos rudimentares ou ausentes; nódulos elevados e firmes nas regiões com ausência de cabelo; aplasia congênita da cútis.

Audição: Normal.

Olhos: Catarata; um paciente apresentou coloboma de íris bilateral, pupilas assimétricas e miopia.

Face: Orelhas proeminentes com hiperenrolamento do pavilhão; trago, antitrago e lóbulo pequenos.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Sindactilia cutânea parcial nos dedos 3 e 4 e completa nos artelhos 2 e 3.

Outros achados: Hipoplasia renal; hipertensão arterial; deficiência na lactação.

Comentários: Apesar desta síndrome apresentar aplasia congênita da cútis, ela é distinta do distúrbio denominado Aplasia congênita da cútis.

Referências bibliográficas: Edwards MJ, McDonald D, Moore P, Rae J.
Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations.
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Freire-Maia N, Pinheiro M.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.