Classificação
Subgrupo 1234-6
Título: Disceratose congênita, tipo Scoggins
Sinônimos: Disceratose congênita com pigmentação, distrofia ungueal e leucoplaquia oral; pigmentação parvo-reticular com leucoplaquia e distrofia ungueal.
| OMIM: | 127550 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 3q21-q28; 5p15.33; 14q12 |
| Gene: | TERC; TERT; TINF2 | Proteína: | Componente de RNA telomerase; Transcriptase reversa da telomerase; Fator nuclear 2 de interação com TRF1 |
Pêlos: Hipotricose; cabelos escassos.
Dentes: Degeneração precoce e perdas; cáries extensas.
Unhas: Distróficas.
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar; hipoidrose generalizada em outras partes.
Pele: Disceratose congênita; pele com hiperpigmentação reticular; ausência de impressões digitais; hiperceratose palmar.
Audição: Sem dados.
Olhos: Ponto lacrimal ausente.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e de crescimento ocasionais.
Membros: Normais.
Outros achados: Anemia; leucoceratose pré-maligna da mucosa bucal; osteoporose; deficiências imunológicas.
Comentários: Scoggins e colaboradores (1971) descreveram uma família com vários afetados, ao longo de três gerações. Tchou e Kohn (1982) e Baselga e colaboradores (1998) reportaram casos posteriores. Vulliamy e colaboradores (2004) demonstraram que ocorre antecipação da idade de manifestação do quadro hematológico devido ao encurtamento progressivo dos telômeros ao longo de sucessivas gerações.
Referências bibliográficas: Baselga E, Drolet BA, van Tuinen P, Esterly NB, Happle R.
Dyskeratosis congenita with linear areas of severe cutaneous involvement.
Am. J. Med. Genet. 1998 Feb 17;75(5):492-6.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.