Classificação

Subgrupo 1234-7

Título: Disceratose congênita autossômica recessiva

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 224230 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo:
15q14-q15
Gene: NOLA3 Proteína: Proteína nucleolar 3

Pêlos: Hipotricose; cabelos e cílios esparsos.

Dentes: Alterações do esmalte dentário, propiciando a formação excessiva de cáries; perda do osso alveolar, gengivite e perda precoce dos dentes.

Unhas: Distróficas; hipoplásicas.

Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar; hipoidrose generalizada em outras partes.

Pele: Disceratose congênita.

Audição: Sem dados.

Olhos: Obstrução bilateral do ducto lacrimal; telangiectasia periorbital proeminente.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e hipoplasia cerebelar ocasionais.

Membros: Distróficos (dedos e artelhos).

Outros achados: Microcefalia; pancitopenia; trombocitopenia; plaquetas pequenas; linfócitos T anormais.

Comentários: Evidências para o padrão de herança autossômico recessivo na disceratose congênita podem ser encontradas em vários trabalhos publicados, onde foi salientada a consanguinidade entre os pais, em famílias com afetados (Costello e Buncke, 1956; Salinas, 1978; Funderberg e colaboradores, 1979; Juneja e colaboradores, 1987). Pai e colaboradores (1989) descreveram uma mulher afetada (caso esporádico) e revisaram outros casos reportados em mulheres.

Referências bibliográficas:

Elliot AM, Graham GE, Bernstein M, Mazer B, Teebi AS.
Dyskeratosis congenita: an autosomal recessive variant.
Am. J. Med. Genet. 1999 Mar 19; 83(3):178-82.

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Pai GS, Morgan S, Whetsell C.
Etiologic heterogeneity in dyskeratosis congenita.
Am. J. Med. Genet. 1989 Jan;32 (1):63-6.

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.