Classificação
Subgrupo 1234-8
Título: Disceratose congênita ligada ao X
Sinônimos: DKC; síndrome de Zinsser-Cole-Engman; disceratose congênita, tipo Zinsser-Cole-Engman.
OMIM: | 305000 | BDE: | |
Etiologia: | XR | Cromossomo: | Xq28 |
Gene: | DKC1 | Proteína: | Disquerina |
Pêlos: Hipotricose; cabelos e cílios esparsos.
Dentes: Dentes mal alinhados; degeneração precoce devido às cáries.
Unhas: Distróficas.
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar; hipoidrose nas demais áreas.
Pele: Disceratose congênita; atrofia da pele; telangiectasias; pele com hiper/hipopigmentação reticular.
Audição: Surdez.
Olhos: Lacrimação contínua; atresia do ducto lacrimal.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; retardo no crescimento (pré-natal e pós-natal).
Membros: Normais.
Outros achados: Trombocitopenia; anemia; pancitopenia; atrofia testicular; calcificações intracranianas; leucoplasia bucal e anal; hemorragias gastrointestinais (devido às ulcerações nas mucosas); cirrose hepática; câncer associado a lesões leucoplásicas; doença de Hodgkin; adenocarcinoma pancreático; infecções oportunistas; aumento nos níveis de imunoglobulinas.
Comentários: Milgrom e colaboradores (1964) descreveram esta condição em um homem afetado. Bryan e Nixon (1965) relataram 5 homens afetados em uma família, ao longo de três gerações. Sirinavin e Trowbridge (1975) identificaram 9 homens afetados, ao longo de três gerações. Davidson e Connor (1988) realizaram uma ampla revisão de 104 casos publicados (51 destes já haviam sido revisados por Sirinavin e Trowbridge, em 1975).
Referências bibliográficas:
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
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World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot