Classificação
Subgrupo 1234-9
Título: Paquioníquia congênita, tipo 1
Sinônimos: PC1; paquioníquia congênita, tipo Jadassohn-Lewandowski; síndrome de Jadassohn-Lewandowski; paquioníquia ictiosiforme; policeratose congênita; paquioníquia neonatal.
| OMIM: | 167200 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 12q13; 17q12-q21 |
| Gene: | KRT6A; KRT16 | Proteína: | Queratinas 6A e 16 |
Pêlos: Alopecia ocasional; alterações distróficas; secos.
Dentes: Dentes natais; perda precoce dos dentes permanentes devido às cáries; erupção tardia ocasional dos dentes decíduos.
Unhas: Grossas; inclinadas para cima (todos os dedos); margens livres distalmente; paroníquia; onicogripose; paquioníquia.
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar.
Pele: Hiperceratose palmoplantar nos joelhos e cotovelos; calosidades bolhosas nos pés; cistos epidermóides; lesões verrucosas (joelhos, cotovelos, nádegas, tornozelos e regiões poplíteas); cornos cutâneos.
Audição: Normal.
Olhos: Espessamento da córnea; catarata.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Normais.
Outros achados: Ceratose e leucoplasia na mucosa bucal; diverticulite intestinal; rouquidão; lesões laringeais; dificuldades respiratórias na infância.
Comentários: Kumer e Loos (1935) encontraram 24 afetados ao longo de cinco gerações. Stieglitz e Centerwall (1983) revisaram a literatura e acrescentaram uma análise de 17 indivíduos, com um total geral de 177 casos.
Referências bibliográficas:
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
SWISS-PROT annotated protein sequence database.
Swiss Institute of Bioinformatics (Geneva, Switzerland) and EMBL Outstation - The European Bioinformatics Institute (Cambridge,UK), 1986.
World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot