Classificação

Subgrupo 124-1

Título: Displasia ectodérmica regional com fissura labial/palatal bilateral completa

Sinônimos: Não tem.

Pêlos: Cabelos raros, presentes somente na circunferência do crânio; sobrancelhas e cílios pequenos, finos, com coloração clara.

Dentes: Anodontia.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Anidrose na cabeça; glândulas sudoríparas defeituosas.

Pele: Pele fina, brilhante; descamação em toda a cabeça, com cistos dermóides.

Audição: Sem dados.

Olhos: Epidermalização da conjuntiva (pálpebras superiores evertidas); lagoftalmia bilateral durante o sono.

Face: Lábio fendido bilateral; agenesia do pré-maxilar; ectrópio.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Palato fendido bilateral.

Comentários: Fára (1971) descreveu uma menina, a única criança de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.