Classificação
Subgrupo 124-5
Título: Displasia ectodérmica de Wesser-Vistnes com paralisia palatal
Sinônimos: Displasia ectodérmica com paralisia palatal; displasia ectodérmica congênita anidrótica com paralisia palatal, associada a anomalias cromossômicas.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Ausência de cabelo frontal, sobrancelhas e cílios.
Dentes: Hipoplasia do esmalte; dentes atrofiados, em forma de "prego" ou "escápula".
Unhas: Sem dados.
Glândulas sudoríparas: Anidrose na face; ausência de glândulas sudoríparas.
Pele: Ausência de glândulas sebáceas na face.
Audição: Otite; perda condutiva.
Olhos: Normais.
Face: Bossa frontal; ponte nasal baixa.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Arco palatino elevado; paralisia palatal; diminuição das sensações do palato, parede faringeal posterior e área tonsilar pilar; fala anormal, distorcida, com um componente nasal marcante.
Comentários: Wesser e Vistnes (1969) descreveram uma menina (em uma irmandade de 5), de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.