Classificação
Subgrupo 124-6
Título: Síndrome neuroectodérmica de Johnson
Sinônimos: Síndrome de Johnson-McMillin; síndrome da alopecia, anosmia, surdez e hipogonadismo; síndrome AADH; alopecia, anosmia, surdez e hipogonadismo.
OMIM: | 147770 | BDE: | |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; ausência ou escassez de cabelos, sobrancelhas, cílios, pêlos pubianos e axilares.
Dentes: Susceptibilidade aumentada às cáries, levando à perda prematura extensiva; hipodontia ocasional.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose ocasional.
Pele: Manchas "café-com-leite" no tronco ocasionais.
Audição: Perda condutiva.
Olhos: Normais.
Face: Paralisia unilateral; micro/retrognatia; anormalidades auriculares (atresia do canal auditivo externo, microtia, orelhas assimétricas e proeminentes); assimetria facial suave.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e de crescimento; hipotonia.
Membros: Normais.
Outros achados: Hipogonadismo hipogonadotrófico; anosmia/hiposmia; palato fendido; defeitos cardíacos congênitos; estenose coanal.
Comentários: Schweitzer e colaboradores (2003) fizeram uma revisão das características clínicas desta síndrome. Algumas características fenotípicas sugerem envolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais.
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Schweitzer, D. N.; Yano, S.; Earl, D. L.; Graham, J. M., Jr. :
Johnson-McMillin syndrome, a neuroectodermal syndrome with conductive hearing loss and microtia: report of a new case. Am. J. Med. Genet. 2003 120A: 400-405.