Classificação

Subgrupo 124-6

Título: Síndrome neuroectodérmica de Johnson

Sinônimos: Síndrome de Johnson-McMillin; síndrome da alopecia, anosmia, surdez e hipogonadismo; síndrome AADH; alopecia, anosmia, surdez e hipogonadismo.

OMIM: 147770 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose; ausência ou escassez de cabelos, sobrancelhas, cílios, pêlos pubianos e axilares.

Dentes: Susceptibilidade aumentada às cáries, levando à perda prematura extensiva; hipodontia ocasional.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose ocasional.

Pele: Manchas "café-com-leite" no tronco ocasionais.

Audição: Perda condutiva.

Olhos: Normais.

Face: Paralisia unilateral; micro/retrognatia; anormalidades auriculares (atresia do canal auditivo externo, microtia, orelhas assimétricas e proeminentes); assimetria facial suave.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental e de crescimento; hipotonia.

Membros: Normais.

Outros achados: Hipogonadismo hipogonadotrófico; anosmia/hiposmia; palato fendido; defeitos cardíacos congênitos; estenose coanal.

Comentários: Schweitzer e colaboradores (2003) fizeram uma revisão das características clínicas desta síndrome. Algumas características fenotípicas sugerem envolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais.

Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Schweitzer, D. N.; Yano, S.; Earl, D. L.; Graham, J. M., Jr. :
Johnson-McMillin syndrome, a neuroectodermal syndrome with conductive hearing loss and microtia: report of a new case. Am. J. Med. Genet. 2003 120A: 400-405.