Classificação
Subgrupo 124-8
Título: Lábio/palato fendido, displasia ectodérmica e anomalias acrais menores
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos esparsos, grosseiros; alterações estruturais; sobrancelhas displásicas, escassas na porção lateral externa.
Dentes: Oligodontia; microdontia; persistência dos dentes decíduos; mesiodente.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose sem hipertermia.
Pele: Pele seca e/ou espessa.
Audição: Normal.
Olhos: Ponto lacrimal hipoplásico.
Face: Lábio fendido bilateral; hipoplasia da face média; testa proeminente; nariz largo; asa nasal hipoplásica.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia cutânea; camptodactilia bilateral; 5º artelhos hipoplásicos.
Outros achados: Anomalias gastrointestinais; anomalias vertebrais; palato fendido bilateral.
Comentários: Richieri-Costa e colaboradores (1992) descreveram uma mulher filha de pais consangüíneos (primos em primeiro grau). Três irmãos com lábio/palato fendido bilateral morreram neonatalmente.
Referências bibliográficas: P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Freire-Maia N, Pinheiro M.
Autosomal recessive cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, and minor acral anomalies: report of a Brazilian family.
Am. J. Med. Genet. 1992 Sep 15;44(2):158-62.