Classificação
Subgrupo 13-10
Título: Síndrome do pterígeo poplíteo, tipo letal
Sinônimos: Síndrome de Bartsocas-Papas; BPS.
| OMIM: | 263650 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Sobrancelhas e cílios ausentes.
Dentes: Normais.
Unhas: Anoníquia.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Pterígeo poplíteo marcante; aplasia da cútis.
Audição: Normal.
Olhos: Ancilobléfaro filiforme.
Face: Fissuras labiais; nariz hipoplásico; bandas filiformes entre as mandíbulas.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Geralmente morte neonatal. Há casos de crianças que sobreviveram até 20 meses de idade.
Membros: Sinostose dos ossos das mãos e dos pés; sindactilia; hipoplasia digital; hipoplasia falangeal; aplasia dos polegares; pés tortos.
Outros achados: Anomalias genitais; mamilos espaçados; umbigo em posição baixa; hipoplasia renal unilateral.
Comentários:
Referências bibliográficas: Hall JG, Reed SD, Rosenbaum KN, Gershanik J, Chen H, Wilson KM.
Limb pterygium syndromes: a review and report of eleven patients.
Am. J. Med. Genet. 1982 Aug;12(4):377-409.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.