Classificação
Subgrupo 13-11
Título: Síndrome dígito-reno-cerebral
Sinônimos: Síndrome DRC; braquidactilia devido à ausência das falanges distais; síndrome de Eronen; síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson; síndrome dígito-renal-cerebral.
| OMIM: | 222760 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos espessos, cerrados, grosseiros.
Dentes: Normais.
Unhas: Anoníquia; hipoplásicas; pequenas e finas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Cegueira; atrofia do nervo óptico; catarata.
Face: Orelhas de implantação baixa; nariz curto com extremidade larga; palato em ogiva; hiperplasia gengival.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental grave; convulsões; anomalias cerebrais; EEG anormal; hipotonia muscular.
Membros: Ausência ou hipoplasia das falanges distais.
Outros achados: Displasia renal cística; rim duplicado; ureter duplicado, ventrículo cerebral direito dilatado.
Comentários: Eronen e colaboradores (1985) relataram um menino afetado, com duas primas em primeiro grau duplo que faleceram da mesma displasia. Le Merrer e colaboradores (1992) descreveram duas crianças não consangüíneas. Winter (1993) destacou que o paciente descrito por Eronen e colaboradores excretava grandes quantidades de 2-oxoglutarato, característica da síndrome DOOR (OMIM 220500) e sugeriu que ambas sejam uma só síndrome.
Referências bibliográficas: Eronen M, Somer M, Gustafsson B, Holmberg C.
New syndrome: a digito-reno-cerebral syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1985;22:281-5.
Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard ML.
Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome.
Clin. Genet. 1992;42:196-8.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Winter RM.
Eronen syndrome identical with DOOR syndrome?
Clin. Genet. 1993;43:167.