Classificação
Subgrupo 13-15
Título: Displasia ectodérmica com anomalias na pele e retardo mental
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Displásicos; sobrancelhas e cílios ausentes; ceratose pilosa; cabelos esparsos; barba, regiões axilar e torácica com pêlos escassos e pequenos.
Dentes: Normais.
Unhas: Displásicas (dedos e artelhos); distróficas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Alterações dermatoglíficas; manchas "café-com-leite"; mamilos extranumerários.
Audição: Perda auditiva moderada.
Olhos: Normais.
Face: Retrognatia suave; orelhas proeminentes.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Normais.
Outros achados: Menstruação irregular.
Comentários: Halal e colaboradores (1991) reportaram 4 indivíduos afetados em uma família, ao longo de 2 gerações.
Referências bibliográficas: Halal F, Setton N, Wang N-S.
A distinct type of hidrotic ectodermal dysplasia.
Am. J. Med. Genet. 1991;38:552-6.