Classificação
Subgrupo 13-2
Título: Alopecia congênita com ceratose palmoplantar
Sinônimos: Hiperceratose palmoplantar e alopecia.
| OMIM: | 104100 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: De hipotricose até alopecia inclusive nas regiões axilares e pubiana; sobrancelhas e cílios ausentes.
Dentes: Normais.
Unhas: Distróficas,cobrindo apenas a metade do leito ungueal; hiperceratóticas e quebradiças; onicólise.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperceratose palmoplantar difusa precoce ou estriada tardia.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: O heredograma descrito por Stevanovic (1959) indica herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Stevanovic, DV.
Alopecia congenita. The incomplete dominant form of inheritance with varying expressivity. Acta Genet. Statist. Med. 1959; vol. 9, 127-132.