Classificação

Subgrupo 13-20

Título: Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 601375 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos escassos, curtos, finos e claros; sobrancelhas ausentes; cílios esparsos e curtos; pelos axilares e pubianos escassos.

Dentes: Normais.

Unhas: Distróficas, côncavas, espessas e grossas; metade distal das unhas soltas do leito ungueal.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Taquicardia supraventricular ou bradicardia episódicas.

Comentários: A ausência de alterações na pele distingue esta afecção da Síndrome de Clouston (OMIM 129500).

Referências bibliográficas: Christianson AL, Fourie S.
Family with autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome?
Am. J. Med. Genet. 1996 Jun 28;63(4):549-53.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/