Classificação

Subgrupo 13-21

Título: Displasia pêlo-unha

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose variável (alterações em todo o corpo); cabelos finos, frágeis, retos, esparsos, com crescimento lento; alterações estruturais nos cabelos.

Dentes: Normais.

Unhas: Pequenas, frágeis; em forma de "colher" (dedos mais afetados que artelhos); distrofia moderada.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Pinheiro e Freire-Maia (1992) descreveram uma família com vários afetados, ao longo de quatro gerações.

Referências bibliográficas: Pinheiro M, Freire-Maia N.
Hair-nail dysplasia - a new pure autosomal dominant ectodermal dysplasia.
Clin. Genet. 1992 Jun;41(6):296-8.