Classificação
Subgrupo 13-22
Título: Pili torti, alopecia e onicodisplasia
Sinônimos: Pili torti e onicodisplasia; síndrome de Calzavara-Pinton.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia congênita; pêlos retorcidos; cabelos, barba, pêlos púbicos e axilares com comprimento variável de 1 a 10 mm; cílios, sobrancelhas e pêlos do corpo completamente ausentes; quebradiços, frágeis.
Dentes: Normais.
Unhas: Distróficas congênitas (parte distal); pterígio ungueal.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Dismorfismo facial leve; filtro longo.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Calzavara-Pinton e colaboradores (1991) estudaram uma família com 6 indivíduos afetados, ao longo de três gerações.
Referências bibliográficas: Calzavara-Pinton P, Carlino A, Benetti A, De Panfilis G.
Pili torti and onychodysplasia. Report of a previously undescribed hidrotic ectodermal dysplasia.
Dermatologica 1991;182(3):184-7.