Classificação

Subgrupo 13-22

Título: Pili torti, alopecia e onicodisplasia

Sinônimos: Pili torti e onicodisplasia; síndrome de Calzavara-Pinton.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Alopecia congênita; pêlos retorcidos; cabelos, barba, pêlos púbicos e axilares com comprimento variável de 1 a 10 mm; cílios, sobrancelhas e pêlos do corpo completamente ausentes; quebradiços, frágeis.

Dentes: Normais.

Unhas: Distróficas congênitas (parte distal); pterígio ungueal.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Dismorfismo facial leve; filtro longo.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Calzavara-Pinton e colaboradores (1991) estudaram uma família com 6 indivíduos afetados, ao longo de três gerações.

Referências bibliográficas: Calzavara-Pinton P, Carlino A, Benetti A, De Panfilis G.
Pili torti and onychodysplasia. Report of a previously undescribed hidrotic ectodermal dysplasia.
Dermatologica 1991;182(3):184-7.