Classificação

Subgrupo 13-23

Título: Distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo e displasia ectodérmica

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AR? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos esparsos, finos, pequenos, anormais; tricorrexe invaginada; cílios escassos; sobrancelhas esparsas.

Dentes: Normais.

Unhas: Hipoplásicas; ausentes (3º ao 5º dedos bilateralmente).

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Prega simiesca bilateral; pele seca, áspera, com sulcos dermais pouco desenvolvidos; diminuição do tecido subcutâneo; pele escamosa no couro cabeludo e costas; aumento das pregas do pescoço.

Audição: Normal.

Olhos: Visão diminuída; opacidade da córnea; nistagmo.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Hipotonia generalizada; reflexos diminuídos ou ausentes; atraso no desenvolvimento; crescimento anormal; diminuição progressiva da função neurológica; EEG anormal; resposta tardia à dor; convulsões.

Membros: Pé cavo; artelhos em forma de "martelo".

Outros achados: Palato alto; dificuldades respiratórias; hérnia umbilical; hérnia inguinal bilateral.

Comentários: Gyure e colaboradores (1992) estudaram 2 irmãos, filhos de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Gyure KA, Kurczynski TW, Gunning W, French BN.
Autosomal recessive neurodegenerative disorder with trichorrhexis invaginata and ectodermal dysplasia.
Pediatr. Neurol. 1992 Nov-Dec;8(6):469-72.