Classificação
Subgrupo 13-23
Título: Distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo e displasia ectodérmica
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos esparsos, finos, pequenos, anormais; tricorrexe invaginada; cílios escassos; sobrancelhas esparsas.
Dentes: Normais.
Unhas: Hipoplásicas; ausentes (3º ao 5º dedos bilateralmente).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Prega simiesca bilateral; pele seca, áspera, com sulcos dermais pouco desenvolvidos; diminuição do tecido subcutâneo; pele escamosa no couro cabeludo e costas; aumento das pregas do pescoço.
Audição: Normal.
Olhos: Visão diminuída; opacidade da córnea; nistagmo.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Hipotonia generalizada; reflexos diminuídos ou ausentes; atraso no desenvolvimento; crescimento anormal; diminuição progressiva da função neurológica; EEG anormal; resposta tardia à dor; convulsões.
Membros: Pé cavo; artelhos em forma de "martelo".
Outros achados: Palato alto; dificuldades respiratórias; hérnia umbilical; hérnia inguinal bilateral.
Comentários: Gyure e colaboradores (1992) estudaram 2 irmãos, filhos de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Gyure KA, Kurczynski TW, Gunning W, French BN.
Autosomal recessive neurodegenerative disorder with trichorrhexis invaginata and ectodermal dysplasia.
Pediatr. Neurol. 1992 Nov-Dec;8(6):469-72.