Classificação

Subgrupo 13-3

Título: CHANDS

Sinônimos: Síndrome dos cabelos encaracolados, ancilobléfaro e displasia das unhas.

OMIM: 214350 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos encaracolados, lanugiformes.

Dentes: Normais.

Unhas: Hipoplásicas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Ancilobléfaro congênito.

Face: Fossetas na região das comissuras labiais.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sinéquia alveolar; freio labial superior com inserção baixa.

Comentários: Baughman (1971) descreveu 3 homens e 4 mulheres afetados, sugerindo padrão de herança autossômico dominante. Toriello e colaboradores (1979) reavaliaram a mesma família e postularam padrão de herança autossômico recessivo. Toriello (1994) sugeriu que a displasia ectodérmica descrita por Ohishi e colaboradores (1991) é, na verdade, mais um exemplo de CHANDS.

Referências bibliográficas: Baughman FA.
CHANDS: the curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome. Birth Defects Orig. 1971; Art. Ser. vol. VII(8), 100-102.

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Ohishi M, Kai S, Ozeki S, Tashiro H.
Alveolar synechia, ankyloblepharon, and ectodermal disorders: an autosomal recessive disorder?
Am. J. Med. Genet. 1991 Jan;38(1):13-5.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Toriello HV.
Alveolar synechia-ankyloblepharon-ectodermal defects likely CHANDS.
Am. J. Med. Genet. 1994; Feb 1;49(3):348.