Classificação
Subgrupo 13-3
Título: CHANDS
Sinônimos: Síndrome dos cabelos encaracolados, ancilobléfaro e displasia das unhas.
OMIM: | 214350 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos encaracolados, lanugiformes.
Dentes: Normais.
Unhas: Hipoplásicas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Ancilobléfaro congênito.
Face: Fossetas na região das comissuras labiais.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sinéquia alveolar; freio labial superior com inserção baixa.
Comentários: Baughman (1971) descreveu 3 homens e 4 mulheres afetados, sugerindo padrão de herança autossômico dominante. Toriello e colaboradores (1979) reavaliaram a mesma família e postularam padrão de herança autossômico recessivo. Toriello (1994) sugeriu que a displasia ectodérmica descrita por Ohishi e colaboradores (1991) é, na verdade, mais um exemplo de CHANDS.
Referências bibliográficas: Baughman FA.
CHANDS: the curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome. Birth Defects Orig. 1971; Art. Ser. vol. VII(8), 100-102.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Ohishi M, Kai S, Ozeki S, Tashiro H.
Alveolar synechia, ankyloblepharon, and ectodermal disorders: an autosomal recessive disorder?
Am. J. Med. Genet. 1991 Jan;38(1):13-5.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Toriello HV.
Alveolar synechia-ankyloblepharon-ectodermal defects likely CHANDS.
Am. J. Med. Genet. 1994; Feb 1;49(3):348.