Classificação
Subgrupo 13-4
Título: Onicotricodisplasia e neutropenia
Sinônimos: Onicotricodisplasia com neutropenia crônica; onicotricodisplasia, neutropenia e retardo mental.
OMIM: | 258360 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos e cílios secos, finos, curtos, opacos, encaracolados e escassos; ausentes, durante a puberdade, nas regiões axilares e pubiana; tricorrexe.
Dentes: Normais.
Unhas: Hipoplásicas; celoníquia; onicorrexe.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Pele fina e enrugada na região palmoplantar; pústulas nas palmas.
Audição: Normal.
Olhos: Conjuntivite irritativa crônica.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Atraso no desenvolvimento psicomotor; hipotonia generalizada leve; retardo mental leve ocasional.
Membros: Normais.
Outros achados: Neutropenia crônica; linfocitose; infecções recorrentes, principalmente amigdalite, sinusite e otite.
Comentários:
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.