Classificação

Subgrupo 13-4

Título: Onicotricodisplasia e neutropenia

Sinônimos: Onicotricodisplasia com neutropenia crônica; onicotricodisplasia, neutropenia e retardo mental.

OMIM: 258360 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos e cílios secos, finos, curtos, opacos, encaracolados e escassos; ausentes, durante a puberdade, nas regiões axilares e pubiana; tricorrexe.

Dentes: Normais.

Unhas: Hipoplásicas; celoníquia; onicorrexe.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Pele fina e enrugada na região palmoplantar; pústulas nas palmas.

Audição: Normal.

Olhos: Conjuntivite irritativa crônica.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Atraso no desenvolvimento psicomotor; hipotonia generalizada leve; retardo mental leve ocasional.

Membros: Normais.

Outros achados: Neutropenia crônica; linfocitose; infecções recorrentes, principalmente amigdalite, sinusite e otite.

Comentários:

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.