Classificação
Subgrupo 13-5
Título: Pêlos retorcidos e onicodisplasia
Sinônimos: Pêlos retorcidos (pili torti), tipo Beare.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normal na infância, seguidos de hipotricose (cabelos, regiões axilar e púbica); grosseiros, retorcidos (pili torti).
Dentes: Normais.
Unhas: Pequenas, frágeis, quebradiças.
Glândulas sudoríparas: Normais (ver comentários).
Pele: Pele seca, gordurosa; ligeiramente atrófica (couro cabeludo).
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental (grau variável); baixo Q.I.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Beare (1952) descreveu 1 homem e 4 dos seus oito filhos (1 homem e 3 mulheres) afetados. Em um dos pacientes, a sudorese foi referida como excessiva em todas as áreas investigadas, porém nenhum teste para o suor foi aplicado.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.