Classificação

Subgrupo 13-5

Título: Pêlos retorcidos e onicodisplasia

Sinônimos: Pêlos retorcidos (pili torti), tipo Beare.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Normal na infância, seguidos de hipotricose (cabelos, regiões axilar e púbica); grosseiros, retorcidos (pili torti).

Dentes: Normais.

Unhas: Pequenas, frágeis, quebradiças.

Glândulas sudoríparas: Normais (ver comentários).

Pele: Pele seca, gordurosa; ligeiramente atrófica (couro cabeludo).

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental (grau variável); baixo Q.I.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Beare (1952) descreveu 1 homem e 4 dos seus oito filhos (1 homem e 3 mulheres) afetados. Em um dos pacientes, a sudorese foi referida como excessiva em todas as áreas investigadas, porém nenhum teste para o suor foi aplicado.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.