Classificação
Subgrupo 13-6
Título: Trico-onicodisplasia com xerodermia
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | 2892 |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Atriquia universal congênita; depois normal.
Dentes: Normais.
Unhas: Anoníquia congênita; muito convexas sem o eponíquio (dedos); distróficas (artelhos).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele:
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Freire-Maia e colaboradores (1982) descreveram um menino afetado, filho de pais não consangüíneos. A irmandade também incluía 1 afetada (falecida com 3 meses) e 3 normais (1 homem e 2 mulheres). Uma prima em primeiro e terceiro graus do probando, filha de primos em primeiro grau, foi referida como sendo mais gravemente afetada.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.