Classificação
Subgrupo 134-2
Título: Tricodisplasia, onicogripose, hipoidrose e catarata
Sinônimos: Síndrome de Freire-Maia; displasia ectodérmica hipoidrótica, tipo Freire-Maia.
| OMIM: | Não | BDE: | Não. |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos quebradiços, secos, retos, com elevação frontal marcante; alopecia parcial; sobrancelhas e cílios escassos.
Dentes: Normais.
Unhas: Onicogripose (dedos e artelhos).
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Pele seca, quente; ligeira hiperceratose folicular; pontos hiper/hipocrômicos (membros e face); alterações dermatoglíficas.
Audição: Normal.
Olhos: Catarata nuclear bilateral.
Face: Bossa frontal; ponte nasal baixa.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; retardo no crescimento.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Freire-Maia e colaboradores (1975) descreveram uma menina, cuja família não foi localizada. A designação eponímica "Síndrome de Freire-Maia" não deve ser usada, pois existe outra condição com o mesmo epônimo (a síndrome odonto-tricomélica hipoidrótica).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.