Classificação

Subgrupo 134-2

Título: Tricodisplasia, onicogripose, hipoidrose e catarata

Sinônimos: Síndrome de Freire-Maia; displasia ectodérmica hipoidrótica, tipo Freire-Maia.

OMIM: Não BDE: Não.
Etiologia: ? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos quebradiços, secos, retos, com elevação frontal marcante; alopecia parcial; sobrancelhas e cílios escassos.

Dentes: Normais.

Unhas: Onicogripose (dedos e artelhos).

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.

Pele: Pele seca, quente; ligeira hiperceratose folicular; pontos hiper/hipocrômicos (membros e face); alterações dermatoglíficas.

Audição: Normal.

Olhos: Catarata nuclear bilateral.

Face: Bossa frontal; ponte nasal baixa.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; retardo no crescimento.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Freire-Maia e colaboradores (1975) descreveram uma menina, cuja família não foi localizada. A designação eponímica "Síndrome de Freire-Maia" não deve ser usada, pois existe outra condição com o mesmo epônimo (a síndrome odonto-tricomélica hipoidrótica).

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.