Classificação
Subgrupo 134-3
Título: Alopecia, onicodisplasia, hipoidrose e surdez
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose extensiva; cabelos raros, finos, amarelentos; sobrancelhas ausentes; cílios escassos.
Dentes: Normais.
Unhas: Unhas dos artelhos grossas, ligeiramente deformadas e escurecidas, com hiperceratose subungueal e irregularidades nas margens livres; anoníquia no nascimento.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Hiperpigmentada (coloração bronzeada), seca, ligeiramente áspera; hiperceratose palmoplantar, nos joelhos e cotovelos; alterações dermatoglíficas.
Audição: Surdez sensorineural.
Olhos: Estrabismo bilateral; fotofobia; hipermetropia acentuada.
Face: Nariz proeminente; ponte nasal ampla; pavilhão auricular ligeiramente inclinado para a frente, com a região antihelicoidal superior ampla, larga; inclinação palpebral mongolóide; fissuras palpebrais estreitas.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: EEG anormal, sem convulsões; estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Tórax em funil (pectus escavatum); idade óssea tardia.
Comentários: Freire-Maia e colaboradores (1977) descreveram uma menina (com um irmão normal), de pais não consangüíneos. A sua estatura baixa pode ser uma característica familiar.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.