Classificação
Subgrupo 134-4
Título: Displasia ectodérmica hipoidrótica, com hipotireoidismo e discinesia ciliar
Sinônimos: Síndrome HEDH; displasia ectodérmica hipoidrótica com hipotireoidismo; síndrome ANOTHER; alopecia, distrofia das unhas, complicações oftalmológicas, disfunção da tireóide, hipoidrose, efélides, enteropatia e infecções do trato respiratório; displasia ectodérmica, hipotireoidismo e urticária pigmentosa.
OMIM: | 225050 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos finos e escassos; áreas com alopecia no topo e na parte posterior da cabeça; sobrancelhas escassas.
Dentes: Normais.
Unhas: Distróficas; unhas com estrias.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com hipertermia secundária.
Pele: Cristas dérmicas palmares pouco desenvolvidas; lesões na pele semelhantes à urticária pigmentosa e pigmentação nas mucosas durante os primeiros meses de vida.
Audição: Normal; canais do ouvido geralmente repletos de cerúmen esfarelado.
Olhos: Ductos lacrimais frequentemente bloqueados, com drenagem insuficiente, resultando em lacrimejamento; conjuntivite frequente.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Atraso na idade óssea; hipotireoidismo primário; discinesia ciliar levando a infecções recorrentes no trato respiratório.
Comentários: Pinheiro e colaboradores (1989) descreveram duas meninas afetadas (irmandade de 3), com sugestão de consanguinidade distante entre os pais.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Pinheiro M, Penna FJ, Freire-Maia N.
Two other cases of ANOTHER syndrome? Family report and update.
Clin. Genet. 1989;35:237-42.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.