Classificação

Subgrupo 134-5

Título: Displasia ectodérmica com retardo mental grave

Sinônimos: Não tem.

Pêlos: Cabelos ausentes (exceto por um pequeno "tufo" no centro da cabeça); pêlos corporais ausentes.

Dentes: Normais.

Unhas: Unhas quase ausentes (dedos e artelhos), sendo representadas por uma membrana fina e flexível no 1o e 2o dígitos.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose sem hipertermia.

Pele: Pele fina, delicada, brilhante, com alguma descamação sobre as mãos, pés e topo da cabeça; mamilos ausentes; aréola ausente.

Audição: Normal.

Olhos: Cegueira; catarata bilateral.

Face: Orelhas anormais.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo grave.

Membros: Normais.

Outros achados: Ausência de menstruação; genitália externa hipoplásica.

Comentários: Kirman (1955) descreveu uma mulher (irmandade de 6), nascida de pais não consangüíneos, em 1936. As fotografias foram tiradas em 1971.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.