Classificação
Subgrupo 134-5
Título: Displasia ectodérmica com retardo mental grave
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não. | BDE: | Não. |
Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos ausentes (exceto por um pequeno "tufo" no centro da cabeça); pêlos corporais ausentes.
Dentes: Normais.
Unhas: Unhas quase ausentes (dedos e artelhos), sendo representadas por uma membrana fina e flexível no 1o e 2o dígitos.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose sem hipertermia.
Pele: Pele fina, delicada, brilhante, com alguma descamação sobre as mãos, pés e topo da cabeça; mamilos ausentes; aréola ausente.
Audição: Normal.
Olhos: Cegueira; catarata bilateral.
Face: Orelhas anormais.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo grave.
Membros: Normais.
Outros achados: Ausência de menstruação; genitália externa hipoplásica.
Comentários: Kirman (1955) descreveu uma mulher (irmandade de 6), nascida de pais não consangüíneos, em 1936. As fotografias foram tiradas em 1971.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.