Classificação

Subgrupo 134-6

Título: Síndrome dermotríquica

Sinônimos: Alopecia, ictiose, retardo mental e convulsões.

OMIM: Não. BDE: Não.
Etiologia: XR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Atriquia generalizada no nascimento.

Dentes: Normais.

Unhas: Distróficas; unha dos dedos hiperconvexas.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose sem hipertermia.

Pele: Lesões ictiosiformes generalizadas em todo o corpo, incluindo região palmoplantar e couro cabeludo.

Audição: Sem dados.

Olhos: Sem dados.

Face: Testa proeminente; orelhas largas; nariz pequeno; ponte nasal levemente baixa; blefarofimose.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor grave; alterações no EEG; convulsões apiréticas freqüentes; estatura baixa.

Membros: Normais.

Outros achados: Hemivértebra na região dorsolombar; megacólon agangliônico congênito; palato alto e estreito; testes de Benedict e glicose oxidase positivos; aumento discreto de tirosinemia; anemia discreta.

Comentários: Da Silva (1982, comunicação pessoal) descreveu 6 homens afetados (duas gerações). Esta síndrome é citada no OMIM, (número 308205 - síndrome IFAP), em que um menino descrito por Martino e colaboradores (1992) apresenta sinais característicos de ambas as síndromes, a síndrome IFAP e a síndrome dermotríquica.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Martino F, D'Eufemia P, Pergola MS, Finocchiaro R, Celli M, Giampa G, Frontali M, Giardini O.
Child with manifestations of dermotrichic syndrome and ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1992 Sep 15;44(2):233-6.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.