Classificação
Subgrupo 134-6
Título: Síndrome dermotríquica
Sinônimos: Alopecia, ictiose, retardo mental e convulsões.
OMIM: | Não. | BDE: | Não. |
Etiologia: | XR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Atriquia generalizada no nascimento.
Dentes: Normais.
Unhas: Distróficas; unha dos dedos hiperconvexas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose sem hipertermia.
Pele: Lesões ictiosiformes generalizadas em todo o corpo, incluindo região palmoplantar e couro cabeludo.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Testa proeminente; orelhas largas; nariz pequeno; ponte nasal levemente baixa; blefarofimose.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor grave; alterações no EEG; convulsões apiréticas freqüentes; estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Hemivértebra na região dorsolombar; megacólon agangliônico congênito; palato alto e estreito; testes de Benedict e glicose oxidase positivos; aumento discreto de tirosinemia; anemia discreta.
Comentários: Da Silva (1982, comunicação pessoal) descreveu 6 homens afetados (duas gerações). Esta síndrome é citada no OMIM, (número 308205 - síndrome IFAP), em que um menino descrito por Martino e colaboradores (1992) apresenta sinais característicos de ambas as síndromes, a síndrome IFAP e a síndrome dermotríquica.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Martino F, D'Eufemia P, Pergola MS, Finocchiaro R, Celli M, Giampa G, Frontali M, Giardini O.
Child with manifestations of dermotrichic syndrome and ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1992 Sep 15;44(2):233-6.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.