Classificação
Subgrupo 134-7
Título: Alopecia, atrofia da pele, anoníquia e defeitos na língua
Sinônimos: Síndrome de Sequeiros-Sack.
| OMIM: | Não. | BDE: | 2842 |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia cicatricial; cabelos esparsos.
Dentes: Normais.
Unhas: Ausentes; hipoplásicas.
Glândulas sudoríparas: Anidrose/hipoidrose nas áreas afetadas da pele; hipertermia com convulsões; hiperidrose compensatória nas áreas normais da pele.
Pele: Erupção cutânea discreta; presença de cicatrizes reticuladas simétricas ( em 75% da superfície cutânea no mínimo, principalmente tronco e extremidades); cicatrizes no couro cabeludo (semelhantes à "paralelepípedos"); crostas reticuladas; ulcerações e vesículas espalhadas em áreas extensas; atrofia da pele.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Atraso no desenvolvimento motor; nascimento prematuro.
Membros: Normais.
Outros achados: Extensas lesões cicatriciais com ausência de papilas na superfície dorsal da língua; evidências de infecções intra-uterinas; microcefalia.
Comentários: Sequeiros e Sack (1985) descreveram uma menina (de um par de gêmeas monozigóticas) afetada.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Cohen BA, Esterly NB, Nelson PF.
Congenital erosive and vesicular dermatosis healing with reticulated supple scarring.
Arch. Dermatol. 1985;121:361-7.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Sequeiros J, Sack GH.
Linear skin atrophy, scarring alopecia, anonychia and tongue lesion: a “new” syndrome?
Am. J. Med. Genet. 1985 Aug;21(4):669-80.