Classificação
Subgrupo 134-9
Título: Displasia ectodérmica e fragilidade da pele
Sinônimos: Síndrome de Mcgrath; síndrome da fragilidade da pele e displasia ectodérmica.
| OMIM: | 604536 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 1q32 |
| Gene: | PKP1 | Proteína: | Placofilina 1 |
Pêlos: Hipotricose; cabelos, cílios e sobrancelhas escassos.
Dentes: Normais.
Unhas: Distróficas nos dedos; grossas; desprendimento das placas ungueais após trauma.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Frágil, com crostas, eritemas e descamações generalizadas; erosões superficiais recorrentes; hiperceratose palmoplantar; bolhas na face e nos lábios, sem envolvimento da membrana mucosa; lábios com rachaduras e inflamações crônicas.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: McGrath e colaboradores (1997, 1999) descreveram um menino afetado, filho de pais não consanguíneos. McGrath (2000) relatou observações de dois outros casos desta síndrome. Nos quatro pacientes descritos havia ausência de placofilina 1.
Referências bibliográficas: McGrath JA, Hoeger PH, Christiano AM, McMillan JR, Mellerio JE, Ashton GH, Dopping-Hepenstal PJ, Lake BD, Leigh IM, Harper JI, Eady RA.
Skin fragility and hypohidrotic ectodermal dysplasia resulting from ablation of plakophilin 1.
Br. J. Dermatol. 1999 Feb;140(2):297-307.
McGrath JA, McMillan JR, Shemanko CS, Runswick SK, Leigh IM, Lane EB, Garrod DR, Eady RA.
Mutations in the plakophilin 1 gene result in ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome.
Nat. Genet. 1997 Oct;17(2):240-4.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards