Classificação
Subgrupo 14-2
Título: Síndrome trico-facio-hipoidrótica
Sinônimos: Hipoidrose com cabelos esparsos e estatura baixa.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR?; XR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Escassos, quebradiços, hipocrômicos.
Dentes: Normais.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Sem dados.
Audição: Sem dados.
Olhos: Normais.
Face: Base do nariz ampla e profunda; narinas antevertidas; filtro longo; hipoplasia malar; hipertelorismo.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Problemas respiratórios suaves.
Comentários: Antley e colaboradores (1976) descreveram um menino (10 anos) e mencionaram um tio-avô materno falecido (visto somente em fotografias); de acordo com a família, ele guardava uma semelhança impressionante com o probando.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.