Classificação
Subgrupo 14-5
Título: Tetramelia com displasia ectodérmica e anormalidades nos ductos lacrimais
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 273390 | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose.
Dentes: Normais.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Hipertermia.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Ductos lacrimais hipoplásicos; saco lacrimal aberto para o exterior; ausência de abertura lacrimal.
Face: Boca larga, virada para baixo (boca "semelhante à de carpa"); bulbo nasal proeminente; depressão pré-auricular; fissuras palpebrais mongolóides.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Tetramelia.
Outros achados: Criptorquidismo; constipação persistente; abdômen, região lombar e região pélvica pouco desenvolvidas; vômitos; desidratação; palato alto e estreito.
Comentários: Ohdo e colaboradores (1987,1994) descreveram um menino afetado, nascido de pais consangüíneos (primos em segundo grau).
Referências bibliográficas: Ohdo S, Sonoda T, Ohba K.
Natural history and postmortem anatomy of a patient with tetra-amelia, ectodermal dysplasia, peculiar face, and developmental retardation.
J. Med. Genet. 1994 Dec;31(12):980-1.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.