Classificação
Subgrupo 23-1
Título: Surdez congênita e onicodistrofia, forma recessiva
Sinônimos: Síndrome DOOR.
| OMIM: | 220500 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normais.
Dentes: Alterações de forma, tamanho e cor; hipodontia; hipoplasia de esmalte.
Unhas: Hipoplásicas; anoníquia.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Padrão dermatoglífico em arco simples em praticamente todos os dedos e artelhos.
Audição: Surdez neurossensorial congênita.
Olhos: Anormalidades oftalmológicas em 43% dos pacientes: miopia elevada, hipoplasia da íris, atrofia óptica e cegueira.
Face: Orelhas malformadas; ponte nasal larga e narinas antevertidas; lábio inferior evertido; palato em ogiva.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; convulsões.
Membros: Polegares e háluces trifalângicos; hipoplasia das falanges distais; clinodactilia e camptodactilia ocasionais.
Outros achados: Osteodistrofia; microcefalia; aumento do alfa-oxoglutarato plasmático e urinário; aumento do alfa-hidroxiglutarato urinário.
Comentários: Existe outra afecção clinicamente semelhante (exceto pela ausência de retardo mental) de determinação autossômica dominante (124480). Winter (1993) sugeriu que a síndrome DOOR é idêntica à síndrome de Eronen (222760).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Winter RM.
Eronen syndrome identical with DOOR syndrome?
Clin. Genet. 1993;43:167.